যে সমস্ত জিনগত রোগ সম্পর্কে তেমন কিছু বোঝা যায় না সহজে, তার মধ্যে ‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’ অন্যতম। বিশেষ ভাবে উপেক্ষিত এই রোগটি বৈজ্ঞানিক ভাবে ‘৪৭, XXX সিনড্রোম’ বা ‘ট্রাইসোমি এক্স সিনড্রোম’ নামে পরিচিত। এই রোগটি সেইসব মেয়েদের প্রভাবিত করে, যারা একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। যদিও বেশিরভাগ মেয়েদের সাধারণত দুটি এক্স ক্রোমোজোম (XX) থাকে, কিন্তু ‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’-এ আক্রান্ত মহিলাদের তিনটি (XXX) এক্স ক্রোমোজোম থাকে৷ প্রতি হাজারে প্রায় একজনের এই সমস্যা হওয়া সত্ত্বেও, এই সমস্যা সম্পর্কে সচেতনতা আশ্চর্যজনক ভাবে সীমিত, যা প্রায়ই বিভ্রান্তি, দেরিতে রোগ নির্ণয় এবং পরিবারগুলির জন্য অহেতুক উদ্বেগের কারণ হয়ে দাঁড়ায়।
সাধারণত, মানুষের প্রতিটি কোষে ৪৬টি ক্রোমোজোম থাকে, যা দুটি সেক্স ক্রোমোজোমসহ ২৩ জোড়ায় বিভক্ত। ক্রোমোজোমের একটি সেট আসে মায়ের কাছ থেকে এবং অন্যটি আসে বাবার কাছ থেকে। এই ক্রোমোজোমগুলোতে জিন থাকে, যা উচ্চতা থেকে শুরু করে চোখের রং পর্যন্ত সবকিছু নির্ধারণকারী।
একজন মায়ের দুটি XX ক্রোমোজোমের থেকে একটি X ক্রোমোজোম এবং একজন বাবার একটি X বা একটি Y ক্রোমোজোম নিয়ে ভ্রূণ তৈরি হয়, যা একটি শিশুর লিঙ্গ নির্ধারণ করে। যদি দুটি এক্স ক্রোমোজোম মিলিত হয়, তাহলে গার্ল চাইল্ড হবে। আর যদি একটি X ক্রোমোজোম এবং একটি Y ক্রোমোজোম মিলিত হয়, তাহলে বয় চাইল্ড হবে। কিন্তু এই প্রক্রিয়ায় কোনও ত্রুটি তৈরি হলে ‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’-এর সমস্যা তৈরি করে।
‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’ অলক্ষ্যে থাকার অন্যতম প্রধান কারণ হল, অনেক মহিলার মধ্যে খুব কম বা কেবল মৃদু লক্ষণ দেখা যায়। প্রকৃতপক্ষে, এই রোগে আক্রান্ত উল্লেখযোগ্য সংখ্যক মহিলা তাদের সারাজীবনে হয়তো কখনওই নিয়মিত চেক-আপ করান না। তাছাড়া, ‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’-এর লক্ষণ প্রায়ই সূক্ষ্ম ভাবে প্রকাশ পায়, যার ফলে জেনেটিক পরীক্ষা ছাড়া এটি শনাক্ত করা কঠিন হয়ে পড়ে।
এই অবস্থাটি প্রজনন কোষ গঠনের সময় দৈবক্রমে ঘটে এবং সাধারণত পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না। এটি কোষ বিভাজনে একটি আকস্মিক ত্রুটির কারণে ঘটে, যা ননডিসজাংশন নামে পরিচিত, যেখানে একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম শিশুর জিনগত গঠনের অংশ হয়ে যায়। গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হল, গর্ভাবস্থার আগে কিংবা গর্ভাবস্থাকালীন সময়ে অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম তৈরি হয় না। তবুও, রোগ নির্ণয়ের পর অনেক পরিবারই অমূলক অপরাধবোধ বা ভয়ের অনুভূতি বয়ে বেড়ায়, যা বৃহত্তর সহানুভূতিশীল চিকিৎসার জরুরি প্রয়োজনীয়তাকে তুলে ধরে।
সমস্যা
মনস্তাত্ত্বিক এবং বিকাশগত দৃষ্টিকোণ থেকে, ‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’ একটি বিস্তৃত পরিসরে বিদ্যমান। কিছু মহিলার কোনও উল্লেখযোগ্য অসুবিধাই হয় না। আবার কারওর ক্ষেত্রে দুটি চোখের মধ্যে অস্বাভাবিক ব্যবধান (হাইপারটেলোরিজম), বাঁকানো কনিষ্ঠা আঙুল (ক্লিনোড্যাকটাইলি), বুকের হাড়ে অস্বাভাবিকতা, পেশীর দুর্বলতা (হাইপোটোনিয়া), খিঁচুনি, কিডনির সমস্যা এবং ডিম্বাশয়ে অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে। সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলোর মধ্যে থাকতে পারে গড় উচ্চতার চেয়ে বেশি লম্বা হওয়া, কথা ও ভাষার বিকাশে বিলম্ব, শৈশবে মাংসপেশীর দুর্বলতা, সমন্বয়ের সমস্যা এবং মনে রাখার ক্ষেত্রে প্রতিবন্ধকতা। কিছু ক্ষেত্রে, বয়ঃসন্ধিকালে মনোযোগের সমস্যা, উদ্বেগ, আবেগগত সংবেদনশীলতা কিংবা সামাজিক সমন্বয়ের সমস্যা দেখা দিতে পারে।
তবে, এটি জোর দিয়ে বলা জরুরি যে, ‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’ বুদ্ধিমত্তা, সক্ষমতা কিংবা ভবিষ্যৎ সম্ভাবনাকে নির্ধারণ করে না। এই অবস্থায় থাকা অনেক মহিলাই উচ্চশিক্ষা সম্পন্ন করেন, সফল কর্মজীবন গড়েন, সম্পর্ক বজায় রাখেন এবং স্বাধীন জীবনযাপন করেন।
ধারণা
‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’-এর ক্ষেত্রে পুরোনো ধারণাগুলো একসময় ভুল ভাবে ক্রোমোজোমীয় বৈচিত্র্যকে ব্যক্তিত্বের অস্বাভাবিকতা অথবা বিচ্যুত আচরণের সঙ্গে যুক্ত করেছিল। আধুনিক চিকিৎসা বিজ্ঞান এই ধারণাগুলোকে দ্ব্যর্থহীন ভাবে প্রত্যাখ্যান করেছে। তাই মনে রাখবেন, ‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’ একটি জিনগত অবস্থা— এটি কোনও আচরণগত ব্যাধি কিংবা নৈতিক আচরণের পূর্বাভাস নয়।
রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা
মনোবিজ্ঞানী এবং বিশেষজ্ঞদের মতে, ‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’-এর প্রাথমিক শনাক্তকরণ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। যেসব শিশুদের কথা বলতে দেরি হয় কিংবা শেখার ক্ষেত্রে সমস্যা রয়েছে, তারা সময়মতো হস্তক্ষেপ যেমন স্পিচ থেরাপি, ব্যক্তিগত শিক্ষামূলক পরিকল্পনা এবং আবেগিক সহায়তার মাধ্যমে ব্যাপক ভাবে উপকৃত হতে পারে। যখন এই সহায়তাগুলো আগেভাগে চালু করা হয়, তখন বিকাশের অনেক ঘাটতি উল্লেখযোগ্য ভাবে হ্রাস করা যেতে পারে।
পিতামাতার মানসিক চিকিৎসার দিকেও মনোযোগ দেওয়া উচিত। ক্রোমোজোম সম্পর্কিত কোনও রোগ নির্ণয়ের খবর প্রায়ই তাৎক্ষণিক আতঙ্ক সৃষ্টি করে, কারণ জিনগত অবস্থাগুলোকে প্রায়ই মারাত্মক কিংবা জীবন-সীমাবদ্ধকারী সমস্যা হিসেবে ভুল বোঝা হয়। পিতামাতারা তাদের সন্তানের ভবিষ্যৎ, শিক্ষা, সামাজিক স্বাধীনতা নিয়ে উদ্বিগ্ন হতে পারেন। বাস্তবে, ‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’- এ আক্রান্ত বেশিরভাগ মেয়েরাই স্বাভাবিক জীবনকাল এবং সুস্থ সামাজিক সম্পর্ক বজায় রেখে বেড়ে ওঠে। তাই, চিকিৎসকের পরামর্শ পরিবারগুলোকে ভয় থেকে মুক্ত করতে পারে। বয়ঃসন্ধিকাল অভিযোজনের আরেকটি গুরুত্বপূর্ণ পর্যায় হতে পারে। যে তরুণীরা শেখার ক্ষেত্রে ভিন্নতা কিংবা সামাজিক উদ্বেগের সম্মুখীন হয়, তারা আত্মসম্মানবোধ নিয়ে অতিসক্রিয় হতে পারে, বিশেষকরে প্রতিযোগিতামূলক শিক্ষাঙ্গনে। এই পর্যায়ে সংবেদনশীল অভিভাবকত্ব এবং মনস্তাত্ত্বিক ভাবে অবহিত শিক্ষা অপরিহার্য হয়ে ওঠে। অতিরিক্ত সুরক্ষা কিংবা অসুস্থতার তকমা লাগানোর পরিবর্তে, স্বাভাবিক স্বীকৃতি রোগীর আত্মবিশ্বাস এবং সহনশীলতা বিকাশে সহায়তা করে।
চিকিৎসাগত দৃষ্টিকোণ থেকে, ‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’-এ আক্রান্ত বেশিরভাগ মেয়ের স্বাভাবিক বয়ঃসন্ধি এবং যৌন-বিকাশ ঘটে। প্রজনন ক্ষমতা সাধারণত অক্ষত থাকে এবং অনেক মহিলা সুস্থ গর্ভধারণ করেন এবং স্বাভাবিক ভাবে সন্তানের জন্ম দেন। বিরল ক্ষেত্রে, ডিম্বাশয় কিংবা হরমোনজনিত জটিলতা দেখা দিতে পারে, কিন্তু এগুলো সব ক্ষেত্রে দেখা যায় না।
প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষার ক্রমবর্ধমান অগ্রগতি প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের সম্ভাবনা বাড়িয়েছে। তাই, প্রাথমিক সচেতনতা আরও সহায়ক হতে পারে।
‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’-এর বিষয়ে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বার্তাটি হল, উদ্বেগ না বাড়িয়ে, বিশেষজ্ঞের পরামর্শ মতো উপযুক্ত ব্যবস্থা নিন। মানব জিনতত্ত্বে স্বাভাবিক ভাবেই বৈচিত্র্য থাকে এবং প্রতিটি বৈচিত্র্যকে সীমাবদ্ধতার দৃষ্টিতে দেখার প্রয়োজন নেই। ‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’-এর মতো সমস্যা আমাদের মনে করিয়ে দেয় যে, সুস্থতা কেবল জীববিজ্ঞান দ্বারাই নয়, বরং পরিবেশ, সহানুভূতি এবং বিচক্ষণতার দ্বারাও সমান ভাবে প্রভাবিত হয়।
যে সমাজে নিখুঁত হওয়ার মূল্য ক্রমশ বাড়ছে, সেখানে বিভিন্ন রোগের তকমা সহজেই ব্যক্তিসত্তাকে প্রভাবিত করতে পারে। ‘ট্রিপল এক্স সিনড্রোম’ আজীবন কারাদণ্ডের মতো বিষয় নয়, এটি মানব জিনগত বৈচিত্র্যের একটি দিক মাত্র। বৃহত্তর সচেতনতা, প্রাথমিক সহায়তা, তথ্যভিত্তিক স্বাস্থ্যসেবা এবং সামাজিক সহানুভূতি এটা নিশ্চিত করতে পারে যে, এই অবস্থা নিয়ে জন্মগ্রহণকারীরাও স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারেন।
ডা. রিতিকা ঘোষ দস্তিদার, কনসালট্যান্ট পেডিয়াট্রিসিয়ান, ফর্টিস হাসপাতাল, আনন্দপুর কলকাতা।
