ব্লুম সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি, যা একজন ব্যক্তির স্বাস্থ্যের অনেক দিককে প্রভাবিত করে। এর মধ্যে রয়েছে শারীরিক বৃদ্ধি, ত্বকের সংবেদনশীলতা, রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা এবং ক্যান্সারের ঝুঁকি। যদিও বিশ্বব্যাপী খুব কম সংখ্যক মানুষই ব্লুম সিন্ড্রোম-এ আক্রান্ত হন, তবুও প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং সতর্কতা জরুরি। এই বিষয়ে গুরুত্বপূর্ণ তথ্য এবং পরামর্শ দিয়েছেন ডা. জয়দীপ ঘোষ।
ব্লুম সিন্ড্রোম কী?
ব্লুম সিন্ড্রোম-এর উৎপত্তি আমাদের কোষের ভিতরে শুরু হয় BLM নামক একটি জিন দিয়ে৷ এই জিনটি এমন একটি প্রোটিন, যা DNA মেরামত করে। আসলে, প্রতিদিন আমাদের DNA কিছু ক্ষতির সম্মুখীন হয়, বিশেষকরে যখন কোষ বিভাজিত হয়। BLM প্রোটিন আমাদের জিনগত ত্রুটিগুলি ঠিক করতে সাহায্য করে।
ব্লুম সিন্ড্রোম-এ, BLM জিন প্রভাবিত হয়। অর্থাৎ, DNA মেরামত প্রক্রিয়া সঠিক ভাবে কাজ করে না। ত্রুটি বাড়তে থাকে, ক্রোমোজোম ভেঙে যেতে পারে বা পুনর্বিন্যাস করতে পারে। এর ফলে জিনোমিক অস্থিরতা এবং জটিলতা তৈরি হতে পারে।
প্রাথমিক লক্ষণ ও উপসর্গ
ব্লুম সিন্ড্রোম প্রায়ই জীবনের প্রথম দিকে দেখা দেয়। অর্থাৎ, শিশুরা কম ওজন নিয়ে জন্মগ্রহণ করতে পারে এবং পরে ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পেতে পারে। বেশিরভাগ শিশু তাদের সমবয়সিদের শারীরিক উচ্চতার তুলনায় কম দৈর্ঘ্যের হয়। মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে অতিরিক্ত লম্বা কিংবা সরু মুখ, অস্বাভাবিক নাক ও কান এবং অদ্ভূত চোয়াল। কণ্ঠস্বর প্রায়ই উচ্চমাত্রার হয়। সবচেয়ে দৃশ্যমান লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হল— সূর্যের আলোয় অতিরিক্ত সংবেদনশীলতা। অর্থাৎ, সূর্যের আলোয় অল্প সময় থাকলেও গাল এবং নাকে ফুসকুড়ি দেখা দিতে পারে। মুখের ত্বকে রঞ্জক পরিবর্তন এবং টেলাঞ্জিয়েক্টাসিয়া (Telangiectasia) নামক রক্তনালী দেখা দিতে পারে।
স্বাস্থ্যগত প্রভাব
ব্লুম সিন্ড্রোম মুখের ত্বক ছাড়াও, সারা শরীরকে প্রভাবিত করে। রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা কমে যেতে পারে। অনেক শিশুর বারবার কান কিংবা শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ হয়। রক্ত প্রতিরক্ষামূলক অ্যান্টিবডির মাত্রা কম দেখা দিতে পারে। যার ফলে শরীর অসুস্থতার বিরুদ্ধে লড়াই করতে সক্ষম হয় না।
